의사는 MTHFR 변이체에 대한 테스트 대신 엽산 및 비타민 B12. 면류 신용 : Seventyfour/istock/Gettyimages를 보충하여 치료할 수있는 호모시스테인 수준을 측정합니다.
이 기사에서
- MTHFR 변형
- 증상
- 위험 요소
- 진단 및 테스트
- 치료
- 임신
- 다이어트 및 보충
- 예지
MTHFR 유전자는 동일한 이름의 효소를 만들기위한 지침을 제공합니다 : Methylenetetrahydrofolate 환원 효소 (MTHFR). 이 효소는 B 비타민 엽산과 함께 작용하여 다른 아미노산으로 전환하여 혈액의 호모시스테인 수준을 감소 시킨다고 Cleveland Clinic의 게놈 의학 연구소의 의장 인 Charis Eng, MD는 설명합니다.
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많은 유전자와 마찬가지로, MTHFR 유전자는 MTHFR 효소의 작동 방식을 변화시킬 수있는 변이체를 갖는다. 결과적으로 혈액에서 호모시스테인 수치를 높일 수 있습니다. Homocysteine은 미국 국립 의학 (NLM)에 따르면 분해 될 때 다른 물질을 신체에서 사용하는 데 사용되는 아미노산입니다.
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유전자 변이체는 일반적으로 매우 일반적이며 머리카락과 눈 색깔과 같은 특성을 결정하는 데 도움이됩니다. 돌연변이는 질병 통제 및 예방 센터 (CDC)에 따라 덜 흔한 유전자의 변화입니다.
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MTHFR 변형은 무엇입니까?
가장 일반적인 MTHFR 변형은 C677T라고합니다. JOURNAL의 2015 년 7 월 기사에 따르면 순환 .
C677T 변이체의 두 대의 사본 (각 부모로부터 하나)의 사본이있는 사람은 변이체에 대해 “동형 접합”으로 간주됩니다. 하나의 사본을 가진 사람들은 “이형 접합성”입니다.
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동형 접합 변이체를 갖는 사람들의 서브 세트는 효소 활성을 감소시키고 호모시스테인 수준이 높다고 Eng 박사는 말했다. 이형 접합 형태 (즉, 단 하나의 사본)를 가진 사람들은 정상적인 호모시스테인 수준을 가지고 있으며 질병이 없다고 덧붙였다.
MTHFR의 또 다른 공통 변형은 A1298C입니다. 특정 변이체를 가진 사람들은 또한 호모시스테인의 축적을 허용하는 효소 기능을 감소시킬 수 있습니다.
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MTHFR 변종은 임신 합병증 및 신경관 선천적 결함과 관련이 있지만 건강 조직은 이러한 변종에 대한 유전자 검사를 권장합니다. MTHFR 변형을 가진 사람들에게 엽산이 안전하지 않다고 주장하십시오. “당신의 신체는 CDC에 따라이 유전자 변이체를 가지고 있다면 엽산을 포함한 모든 유형의 엽산을 안전하고 효과적으로 처리 할 수 있습니다. MTHFR 변형 상태에 관계없이 모든 임산부는 임신 기간 동안 신경관 결함을 예방하는 것으로 입증 된 유일한 엽산 유형 인 엽산을 복용해야합니다.
MTHFR 변이체의 증상
본질적인 MTHFR 유전자 변이 증상은 없습니다. 즉, 변이체는 다른 건강 상태와 관련된 높은 또는 정상적인 호모시스테인 수준과 관련 될 수 있습니다.
그러나 연구는 제한적이며 변형이 실제로 건강 상태를 유발한다는 결론을 보여주지 않았습니다.
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Eng 박사는“무언가가 너무 일반적인 경우 10,000 또는 100,000 건의 연구가 필요하고 확실한 결론을 내릴 수 있습니다. 기존 연구는 훨씬 작습니다.
MTHFR 변종과 연결된 건강 상태
변이체와 관련된 특정 조건은 어떤 돌연변이에 따라 다릅니다. 다시 말하지만, 이러한 연결에 대한 연구는 여전히 예비이며 주요 공통 분모는 높은 호모시스테인 수준입니다.
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C677T 변형과 연결된 조건은 다음과 같습니다.
- Homocysteinemia homocysteine 수준에서 온화하고 광범위한 상승
- Homocystinuria 는 매우 높은 수준의 호모시스테인으로 표시되는 드문 상태입니다. 이것은 십대와 청년의 심혈관 질환으로 이어질 수 있습니다. 또한 혈전의 위험을 증가시키고 눈과 관절에 영향을 미칩니다.
- 연령 관련 청력 상실
- alopecia areata , 털실을 유발하는자가 면역 조건
- 임신 합병증 reclampsia (고혈압) 및 유산과 같은. (연구자들은 이러한 합병증이 실제로 다른 방식이 아닌 높은 호모시스테인 수준을 유발할 수 있다고 의심합니다.
- 신경 관
- 심장 마비, 뇌졸중, 말초 동맥 질환 및 죽상 동맥 경화증 (관상 동맥 질환)을 포함한 심장 질환
- 혈전
- 특정 암 유방 및 난소 포함
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MTHFR 변종이 있지만 호모시스테인 수준에서 이상이없는 경우 건강에 영향을 미치지 않아야합니다. 유전자는 또한 자폐증이나 폐경과 연결되지 않았습니다. 변형도 에스트로겐 수치에 영향을 미치지 않습니다.
위험 요소
Eng 박사는 다른 MTHFR 변형에 대한 특정 위험 요소는 없다고 말했다.
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그러나 유병률은 다른 인종 그룹에 따라 다릅니다. 순환 기사에 따르면, MTHFR C677T 돌연변이는 미국의 백인 또는 히스패닉계 인종의 약 20 ~ 40 %에 존재합니다. 흑인 개인의 2 %. 북아메리카, 유럽 및 호주에있는 사람들의 약 8 ~ 20 %가 C677T 돌연변이의 두 사본을 가지고 있습니다.
A1298C 변형은 북미, 유럽 및 호주의 7 ~ 14 %, 히스패닉인의 4 ~ 5 %, 중국인을 포함한 아시아 인의 1-4 %에서 발견됩니다.
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호모시스테인 수치는 또한 비타민 B 6 및 12 및 엽산, 낮은 갑상선 호르몬 수치, 신부전, 비만, 당뇨병, 고혈압 또는 콜레스테롤의식이 결핍에 의해 영향을받을 수 있습니다.
진단 및 테스트
MTHFR 변형에 대한 테스트는 거의 필요하지 않으며 변형에 대한 양성 테스트는 의미가 없습니다.
대신, 의사가 문제를 의심하면 실제 호모시스테인 수준을 측정해야한다고 Eng 박사는 말합니다. MTHFR의 유전자 변이체에 대해 할 수있는 일은 없습니다. 그러나, 호모시스테인 수준, 즉 엽산 및 B12 보충제를 변화시키는 방법이있다. 엽산, B6 및 B12에 대한 테스트도 있습니다.
MTHFR 돌연변이를 테스트한다고 주장하는 가정 테스트는 똑같이 불필요합니다. MTHFR 유전자 검사가 필요하다고 생각되면 Eng 박사는 유전자 카운슬러와 상담 할 것을 제안합니다.
em 순환 기사에 따르면, 시험의 혜택을받을 수있는 유일한 그룹은 20 세 또는 30 세 미만의 개인이며, 심장 마비, 뇌졸중 또는 혈전이있는 사람은 Homocystinuria를 나타낼 수 있습니다. . 이 외에는 MTHFR 테스트가 사기라고 가정합니다. 그러나 호모시스테인 검사는 그렇지 않습니다.
많은 단체들이 미국 예방 서비스 태스크 포스, 미국 가정 의사 아카데미, 미국 의료 유전학 대학 및 미국 산부인과 대학 대학을 포함한 변형을 테스트 할 이유가 없다고 결론지었습니다.
올랜도에있는 Winnie Palmer Hospital for Women & Babies의 OB-GYN 인 Christine Greves, MD 인 Christine Greves는 일반적으로 유전자 검사는 모든 임산부에게 무작위로 권장되지 않는다고 말합니다. 대신 전문가와 협력하여 필요한지 알아보십시오. “연구는 항상 바뀌고 미지의 영역을 안내하는 것이 도움이된다”고 그녀는 말했다.
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치료
MTHFR 변종에 대한 치료법은 없으며 실제로 이러한 변종은 실제로 어쨌든 치료할 필요가 없습니다. 그러나, 낮은 호모시스테인 수준과 이들 변이체와 관련이있는 것으로 나타난 상태에 대한 치료가있다. 전형적으로, 호모시스테인 수준은 비타민 B6, B12, 엽산 또는 엽산 보충으로 낮아질 수있다.
유전자 변형이 있는지 여부에 관계없이 조건은 동일하게 처리됩니다. 호모시스테인 수치를 낮추는 것은 심장병이나 혈전의 위험이 낮은 것으로 나타났습니다.
MTHFR 변종 및 임신
MTHFR 변형을 가지고 있거나 의심한다고해서 임신이나 아기에게 잘못 될 것이라는 의미는 아닙니다. 그러나 엽산이 충분하지 않으면 신경관 결함에 기여할 수 있습니다.
그렇기 때문에 임신 한 모든 사람들 (생식 연령의 여성과 모유 수유를하는 사람들)은 CDC에 따라 MTHFR 상태에 관계없이 임신 한 매일 400 마이크로 그램의 엽산을 함유 한 태아기 비타민을 복용해야합니다. 신경관 결함을 가진 어린이를 지니는 여성의 약 20 %만이 호모시스테인에 문제가 있기 때문에 신경관 결함의 가능성을 줄일 수는 없지만 제거 할 수는 없습니다. CDC에 따르면 엽산은이 위험을 줄일 수있는 유일한 엽산 유형입니다.
임산부가 엽산을 함유 한 태아 비타민 또는 MTHF 엽산으로 알려진 다른 보충제를 복용 해야하는지에 대한 혼란이있었습니다. CDC에 따르면 많은 형태의 비타민 B9 (일명 엽산)가 있지만, 합성 형태 인 엽산만이 신경관 결함의 위험을 줄일 수 있다고한다. (엽산이있는 모든 보충제는 형태에 관계없이 합성, 심지어 CDC에 따라 라벨에 “자연 식품 엽산”이있는 합성입니다. 여기에는 5-MTHF 엽산이 포함됩니다.)
미국 산부인과 대학과 질병 통제 및 예방 센터는 엽산 복용을 권장합니다.
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여성이 신경관 결함의 병력을 가지고 있다면 의사는 4,000 마이크로 그램의 엽산을 추천 할 수 있다고 Greves 박사는 말합니다. 항상 그렇듯이 보충제에 대한 최상의 접근 방식에 대해 확신이 없다면 의료 서비스 제공자에게 권고를 받으십시오.
다이어트 및 보충
일부 MTHFR 변이체는 감소 된 호모시스테인 수준과 관련이 있으므로식이에서 충분한 엽산, 비타민 B6 및 비타민 B12를 얻을 수 없습니다. 엽산은 과일과 채소 (시금치와 같은 녹색 잎이 많은 채소를 찾음), 강화 된 빵과 시리얼, 콩류 (렌즈 콩, 병아리 콩) 및 콩에 풍부합니다.
엽산 보충은 특정 건강 상태에 권장 될 수도 있습니다. 보충제는 2017 년 10 월에 기존의 심혈관 질환을 앓고있는 사람들의 뇌졸중을 예방할 수 있습니다.
변형에 긍정적이라고해서 음식이나 알코올을 피해야한다는 의미는 아닙니다.
예지
MTHFR 유전자 변이를 가지고 있다고해서 의학적 상태가 있고 위험에 처해 있음을 의미하지는 않습니다. 그렇기 때문에 일상적인 테스트가 권장되지 않습니다.
일부 변이체는 건강에 영향을 줄 수있는 아미노산 호모시스테인의 높은 수준과 관련이 있습니다. 그러나 더 높은 수준의 호모시스테인에는 다른 원인도 있습니다. 의사는 때때로 호모시스테인 결핍을 테스트하여 엽산, 비타민 B6 및 비타민 B12를 첨가하여 교정 할 수 있습니다. 특히 임산부는 예상하면서 400 마이크로 그램의 엽산을 복용하는 것이 좋습니다.
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